Paveldima polineuritinė ataksija

Paveldima polineuritinė ataksija, arba Refsumo liga

Tai reta lėtinė distalinė polineuropatija. Ligą aprašiusio autoriaus S. Refsumo ( Refsum S ., 1946 ) nuomone, ji yra viena iš daugelio lipidozės formų.
Ligos priežastis yra genetiškai determinuotas sutrikęs riebiųjų rūgščių metabolizmas. Ligonio kraujo serume padidėja riebiųjų rūgščių koncentracija ir fitino rūgšties oksidacija. Manoma, fitino rūgštis kaupiasi audiniuoe.
Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu.

Klinika

Liga gali prasidėti ankstyvoje vaikystėje, bet dažniausiai ja susergama sulaukus 10-20 metų. Ligai būdinga lėtinė motorinė-sensorinė polineuropatija, distalinės periferinės galunių parezės ir labai sutrikęs gilusis jutimas. Ligoniui nustatoma smegenėlių, nugaros smegenų ataksija kojų silpnumas, raumenų atrofija, arefleksija, pigmentinis retinitas. Pradinis ligos simptomas gali būti vištakumas, pablogėjęs periferinis matymas, anosmija, silpnas regėjimas, anizokorija. Dažnai deformuojasi kaulai pavyzdžiui, būna labai ilgas kojos antrasis pirštas, Fridreicho pėda nustatoma ilgųjų kaulų epifizės displazija, iškrypsta stuburas, pakinta oda (žvynelinė, ichtiozė).
Ligos eiga progresuojanti, su paūmėjimais.
Biocheminiais kraujo serumo tyrimais nenustatoma raumenų patologijai būdingų fermentų pokyčių. Kraujo plazmoje padaugėja lipidų, šlapime ir serume – riebiųjų rugščių, smegenų skystyje konstatuojama baltymų-ląstelių disociacija.
Elektroneurografiškai nustatoma, kad nervinis impulsas plinta lėčiau. Elektrokardiogramoje matyti kardiomiopatijai būdingi pokyčiai.

Patologinė anafomija

Ligai būdinga periferinė intersticinė hipertrofinė polineuropatija, pažeistos sensorinių bei motorinių nervų skaidulos, užpakalinių nugaros smegenų laidų degeneracija, priekinių nugaros smegenų ragų ląstelių, apatinių alyvų atrofija, alyvos-tilto-smegenėlių sistemos degeneracija.