Neuralinė raumenų atrofija (amiotrofija), arba Sarko-Mari-Tuto liga
Neuralinė raumenė atrofija (amiotrofija), arba Sarko-Mari-Tuto liga, atrophia musculorum (amyotrophia) neuralis, s. morbus Charcot-Marie-Tooth, aprašyta 1886 m. prancūzų autorių Ž. M. Šarko ir P. Mari (Charcot J. M. et Marie P.). Tuo pačiu metu anglų gydytojas H. Tutas (Tooth H. H.) paskelbė tezes apie raumenų ligą, kurią jis irgi pavadino šeivinio tipo progresuojančia raumenų atrofija (peroneal type of progressive rnuscular athrophy). Dėl to pasaulinėje literatūroje neuralinė raumenų atrofija buvo pavadinta šių trijų autorių pavardėmis-Sarko-Mari-Tuto liga.
Liga dažniausiai paveldima autosominiu dominantiniu būdu, retai autosominiu recesyviniu arba recesyviniu su lytimi susijusiu būdu. Iš mūsų tirtų 90 ligonių 62 ligą paveldėjo autosominiu dominantiniu būdu (šeimoje sirgo vienas iš tėvų).
K 1 i n i k a. Susergama 5-55 metų. Tačiau yra žinoma ligonių, susirgusių pirmais gyvenimo metais. Dauguma iš mūsų tirtų 80 ligonių susirgo būdami 3-20 metų. Ligai būdinga galūnių, pirmiausia kojų, distalinių dalių raumenų pažeiždmas. Ligai progresuojant, atrofuojasi kojų distalinių dalių raumenys, deformuojasi pėdos (pes equinovarus). Atrofuojasi ir paralyžiuojami ne tik blauzdų, bet ir šlaunų apatinio trečdalio raumenys, bet labiausiai pažeidžiami šeivinio nervo, n. peroneus, inervuojamų raumenų grupė. Atrofuojasi pėdos tiesiamieji raumenys, dėl to ligoniui sunku ištiesti nykštį ir visą pėdą. Kadangi šlaunų viršutinės dalies raumenys lieka palyginti sveiki, o blauzdos raumenys suplonėja, tai ligonio kojos būna panašios į apverstą butelį arba gandro kojas. Ligai progresuojant, atrofuojasi plaštakų ir dilbio. raumenys. Jei labiau pažeidžiami alkūninių nervų, n. ulnaris, inervuojami raumenys, plaštaka pasidaro panaši į plėšriojo paukščio nagus, o jei pažeidžiami vidurinio nervo, n. medianus, inervuojami raumenys – į beždžionės leteną. Reikia pažymėti, kad retkarčiais pirmiau gali būti pažeidžiami rankų ir tik vėliau – kojų raumenys. Į tai 1891 m. atkreipė dėmesį ir J. Hofmanas. Daliai ligonių nustatomi atrofuotų raumenų fibriliaciniai ir fascikuliaciniai trukčiojimai. Sausgyslių refleksai susilpnėja arba išnyksta pirmiau, negu sutrinka motorinė funkcija. Pirmiausia išnyksta kulninės sausgyslės refleksas. 0 kelio sausgyslės refleksas išnyksta tik 1/4 ligonių. Kai kuriems ligoniams sausgyslių refleksai gali net sustiprėti. Pakinta ligonių eisena, jie vaikšto šlepsėdami. Ligoniai dažnai skundžiasi spontaniniais kojų skausmais, parestezijomis, sustiprėjančiomis raumenims pervargus, drėgnu ir šaltu oru. S. Davidenkovas (1927) aprašė šalčio parezę, pasireiškiančią nušalusių rankų silpnumu. Tad, aisku, kodėl ligoniai žiemą jaučiasi blogiau negu vasarą. Kai kurie mūsų tirti ligoniai dar ikiklinikinėje ligos stadijoje ilgą laiką buvo gydomi nuo radikulito. Tokį nepagydomą radikulitą konstatavome ir dviejų-trijų kartą probando šeimos nariams. Dinaminiu tyrimu ne vienam iš jų buvo nustatyta rudimentinės formos Sarko-Mari-Tuto liga. Distalinėse galūnių dalyse sumažėja paviršinis ir gilusis jutimai. Tačiau jutimai sutrinka ne visiems ligoniams ir nevienodai: vieniems vidutiniškai, kitiems labai ryškiai, paprastai tose vietose, kur raumenys esti atrofuoti. Patologinis procesas ne visada būna simetriškas.
Be minėtų klinikinių simptomų, konstatuojami vegetaciniai, vazomotoriniai bei trofiniai sutrikimai: akrocianozė, salčio parezės, pažeisti nagai, trofinės opos, kaulų, pėdų deformacija (pes excavatus, pes eguinovarus), rečiau – iškrypęs stuburas, spina bifida. Kaulų, ypač pėdų, deformacijos neretai nustatomos ir sveikiems probando šeimos nariams.
Iš antraeilių klinikinių simptomų paminėtini regos nervo disko atrofija, anizokorija, žvairumas, kurtumas, dizartrija, sutrikęs širdies tarpskilvelinis laidumas. Tiek patiems ligoniams, tiek jų šeimos nariams, dažniau negu sveikoje populiacijoje pasitaiko psichinių ligų, silpnaprotystė.
Liga lėtai progresuoja, kartais patologinis procesas ilgam stabilizuojasi.
Biocheminiais tyrimais nustatoma, kad, prasidėjus raumenų atrofijai, atsiranda kreatinurija. Tačiau ji būna ne tokia ryški, kaip sergant progresuojančia raumenų distrofija. Atrofuotuose raumenyse sumažėja glikogeno ir padideja fosforilazės aktyvumas. Mitochondrijų fermentai nepakinta. Sumažėja kreatino, fosfokreatino ir adenozintrifosforo rugšties, taip pat kalio. Sulėtėja pastarojo apykaita. Tačiau tai nustatoma tik tuomet, kai patologija būna labai ryški.
Elektromiografija konstatuojama periferinių nervų arba nugaros smegenų motorinių neuronų degeneracija, elektromiogramoje ryški denervacijos kreivė. Elektroneuronografija nustatoma, kad impulsai periferiniais nervais sklinda lėciau.
P a t o l o g i n ė a n a t o m i j a. Degeneracijos procesas pirrmausia pažeidžia priekinės ir užpakalinės šaknelės periferinius nervus. Mažiau pažeidžiami nugaros smegenų priekinių ragų motoriniai neuronai, šoniniai ir užpakaliniai nugaros smegenų laidai. Ankstyvose ligos stadijose nustatomas tipiškas neurogeninis pažeidimas – raumeninių skaidulų pluostų atrofija. Ne visos skaidulos atrofuojasi vienodai. Ligai progresuojant, išryškėja jungiamojo audinio hiperplazija. Pakinta ir neatrofuotų raumenų skaidulų struktūra: jos hialinizuojasi, sarkolemos branduoliai pasislenka centro link kai kurios skaidulos hipertrofuoja. Tai jau miopatinio pobūdžio pakitimai. Kartais jungiamasis audinys įauga į skaidulą. Ilgainiui kartu su didėjančia jungiamojo audinio hiperplazija gali intensyvėti ir raumeninių skaidulų degeneracija. Dėl hialininės degeneracijos neatrofuotos raumeninės skaidulos plyšta, sarkolemos branduoliai pasislenka skaidulos vidurio link.
Kitokio pobūdžio degeneracija, pavyzdžiui, vakuolizacija, būna rečiau. Be atrofuotų skaidulų plotelių, kai yra vidutiniška intersticinio jungiamojo audinio hiperplazija, būna vietų, kur normaliose arba hipertrofinėse skaidulose pirmiausia nustatomi degeneraciniai pakitimai.
Dažnai pažeidžiama periferinių nervų, ypač distalinių jų dalių, parenchima, rečiau – intersticinis jungiamasis audinys. Parenchimos pakitimai pasireiškia ašinio cilindro degeneracija, Svano ląstelių proliferacija, mielininio dangalo pažeidimu. Nugarinių nervų šaknelėse išnyksta skaidulos, nugariniuose mazguose – nervinės làstelės. Intersticinis jungiamasis audinys hiperplazuoja, ir sumažėja nervinių skaidulų skaičius.
Ligą reikia diferencijuoti nuo distalinės miopatijos. Šeiminės hipertrofinės neuropatijos, infekcinio polineurito, šeiminės ataksijos, Rusi-Levi sindromo, Refsumo ligos.