Jaunatvinė spinalinė raumenų atrofija (amiotrofija)

Jaunatvinė spinalinė raumenų atrofija (amiotrofija) arba Kugelbergo-Velanderio liga

Plėtojantis mokslui apie progresuojančią raumenų distrofiją, buvo nustatyta, kad kai kuriems tipiška miopatija sergantiems ligoniams atsiranda ir fascikuliacijų (fibriliacijų). G. Piušenas (1848 m.) pasiūlė tokią distrofiją laikyti atskira liga ir pavadino ją miopatija su fibriliacijomis. Toliau šią problemą plėtojo G. Vohlfartas (Wohlfart G.). Autorius, histologiškai ištyręs dviejų ,miopatija su fascikuliacijomis sergančių ligonių biopsinę medziagą, nustatė, kad pažeisti būna ne tik raumenys, bet ir šiuos raumenis inervuojantys nervai. E. Kugelbergas ir L. Velanderis (Kugelberg E, Welander L., 1956), ištyrę vieną iš G. Vohlfarto aprašytų ligonių elektromiografiškai, nustatė, kad raumenų atrofija yra neurogeninio pobūdžio. Pagal ligos požymius, paveldimumą ir eigos pobūdį autoriai šią patologiją išskyrė į atskirą nozologinį vienetą ir pavadino šeimine paveldima jaunatvine proksimaline spinaline raumenų atrofija. Vėliau prigijo jaunatvinės spinalinės raumenų atrofijos, atrophia musculorum spinalis juvenilis, Kugelbergo-Velanderio ligos, morbus Kugelberg-Welander, pavadinimas.
Šia liga vienodai dažnai serga tiek vyrai, tiek moterys. Ji paveldima autosominiu recesyviniu ir autosominiu dominantiniu būdu. Autosominiu recesyviniu būdu paveldėta liiga pasitaiko 2/3 atvejų (Witkowski R.,Prokop 0., 1983).

Klinika

Serga įvairaus amžiaus žmonės, t y. tiek naujagimiai, tiek suaugusieji. Dažniausiai pirmieji ligos simptotmai išryškėja ankstyvoje vaikystėje. Todėl pavadinimas „jaunatvinė“ yra visiškai pagrįstas. Liga pasireiškia lėtai progresuojančia šlaunų ir juosmens raumenų hipotonija, silpnumu bei ryškia atrofija. Ligoniai greitai pavargsta lipdami laiptais, kopdami į kalną. Dėl vangios proksimalinės parezės pakinta eisena. Ji labai primena miopatijai būdingą „anties eiseną“. Ligai progresuojant, nusilpsta bei vidutiniškai atrofuojasi ir pečių lanko proksimaliniai raumenys.

Daugeliui ligonių nustatoma raumenų, ypač dvigalvių, taip pat sėdmenų pseudohipertrofija, todėl liga yra panaši į Diušeno raumenų distrofiją. Sumažëja ir pagaliau išnyksta kelio ir kulninės sausgyslės refleksai. Dažnai būna raumenų fibriliaciniai traukuliai. Kai kuriems ligoniams nustatoma liežuvio raumenų fascikuliacijos.
E. Kugelbergo ir L. Velanderio duomenimis, šeiminei paveldimai jaunatvinei proksimalinei spinalinei amiotrofijai nebūdingi bulbariniai ir pseudobulbariniai sutrikimai. Autoriai tik vienam ligoniui konstatavo veido ir kaklo raumenų fascikuliacijas. Tačiau literaturoje (Tsukogoski H Nakaniski N., Kondo K., Tsubaki T., 1965) yra aprašyta alvejų, kai lėtai progresuojančia proksimaline atrofija sergantiems suaugusiems ligoniams buvo bulbarinių sutrikimų (nusilpę veido raumenys, lengva dizartrija, disfagija ir veido bei liežuvio raumenų fascikuliacijos). Elektromiografiškai šiems ligoniams nustatyti pažeisti spinaliniai motoriniai neuronai. N. Iljina ir kt. (1971) 4 iš 11 šia liga sergančių ligonių nustatė dėl pažeistų smegenų kamieno branduolių atsiradusias liežuvio, veido raumenų fascikuliacijas, nusilpusius veido raumenis, susilpnėjusį ryklės refleksą, ribotą minkštojo gomurio paslankumą, vidutinišką liežuvio raumenų atrofiją.
Biocheminiais ligonių kraujo tyrimais nustatomas padidėjęs kreatinfosfokinazės ir normalus aldolazės bei kitų fermentų aktyvumas serume.
Iš elektromiogramos nustatoma, kad nugaros smegenų bei smegenų kamieno branduolių motoriniai neuronai yra pažeisti (veikimo vienetų potencialų skaičiaus redukcija, paaukštėjusi amplitudė, ilgesnė potencialų trukmė ir gausesnis polifazinių poteneialų skaičius). Pusei mūsų tirtų ligonių konstatuoti denervacijos potencialai: fascikuliacija ir fibriliacija.

Patologinė anatomija

Nustatoma neurogeninio pobūdžio raumenų atrofija. Raumenų skaidulos atrofuojasi pluoštais, t. y. atrofuotų skaidulų grupės išsidėsto greta i nepažeistų, neatrofuotų arba dėl kompensacijos hipertrofuotų skaidulų. Nustatoma daugelio atrofuotų skaidulų grūdėtoji degeneracija, sarkolemoje būna daugiau branduolių.
Raumenų skersinis ruožuotumas lieka ilgai, jis išnyksta tik vėlyvose patologinio proceso stadijose. Atrofuotų raumenų skaidulų branduoliai susitelkia grupėmis. Ir vėlyvose ligos stadijose vietoj atrofuotų skaidulų gali būti tik grupės branduolių ir sarkolemos likučiai.
Liga lėtai progresuoja. Ptaštakos raumenų funkcija ilgai nesutrinka, todėl ligoniai, jei ir nustoja vaikščioti, ilgai gali atlikti rankų darbą. Tai, be abejo, svarbu jų profesinei reabilitacijai.
Kugelbergo-Velanderio spinalinę raumenų atrofiją, ypač ankstyvos stadijos, diagnozuoti nelengva. Kadangi proksimaliniai raumenys yra atrofuoti, o dvilypiai raumenys dažnai esti hipertrofuoti, tai klaidingai galima diagnozuoti Diušeno raumenų distrofiją. Fascikuliacijos (nors jos ne visada būna) yra tipiškas proksimalinės spinalinės amiotrofijos požymis, rodantis, kad liga yra neurogeninės kilmės.

Galutinė diagnozė patvirtinama remiantis elektromiograma. Iš jos nustatomi pažeisti nugaros smegenų motoriniai neuronai. Kai esti pažeisti galvinių nervų branduoliai, Kugelbergo-Velanderio ligą reikia diferencijuoti nuo lateralinės amiotrofinės sklerozės. Šiuo atveju elektromiografinis tyrimas pastarosios ligos paneigti negali. Tačiau ligonių, sergančių proksimaline spinaline amiotrofija, bulbariniai sutrikimai būna ne tokie ryškūs kaip ligonių, sergančių bulbarine lateraline amiotrofine skleroze.

Be to, skiriasi ir abiejų ligų eiga. Antrosios ji yra kur kas greitesnė. Kugelbergo-Velamderio spinalinei amiotrofijai nebūdingi centrinio neurono pažeidimo simotomai. Jų būna sergant tik lateraline amiotrofine skleroze. Vyraujanti proksimalinė raumenų atrofija ir parezė taip pat yra svarbūs diagnostiniai požymiai padedantys atskirti tfpišką lateralinę amiotrofinę sklerozę. Šios ligos pagrindinis simptomas yra distalinių raumenų, ypač rankų, atrofija bei galunių distalinė parezė. Be to pagal ratmesnę patologinio proceso eigą, net kai yra bulbarinių simptomų, jaunatvinę spinalinę atrofiją galima atskrti nuo laterahnės amiotrofinės sklerozės.