Diušeno raumenų dirstrofija

Paprastai žmogaus kūne žūsta pavienės skersaruožių raumenų skaidulos – dėl įvairiausių priežasčių, pvz, fizinio pertempimo. Trūkstamos ląstelės vėliau atauga iš tarp skaidulų esančių kamieninių ląstelių.

Tačiau trūkstant baltymo distrofino kamieninės ląstelės greitai išsieikvoja per pirmus kelis gyvenimo metus. Netrukus ima trūkti kamieninių miocitų, ir raumenys ima silpti, nes juose lieka vis mažiau raumeninių skaidulų.

Simptomai atsiranda 3–5 gyvenimo metais. Silpnumas vis didėja, ir 10–12 metų ligonis judėti gali tik invalido vežimėlyje. Miršta apie 20 gyvenimo metus sutrikus kvėpavimui.

Liga sukibusi su X chromosoma. Serga vidutiniškai 1 iš 3500 berniukų.

Manoma, kad distrofinas yra viena iš baltymų, kurie sujungia raumenląstės citoskeletą su membrana. Neesant distrofino (ar jei jis defektyvus) raumenląsčių membranos greitai plyšta.