Hemoraginė paveldima telangiektazija

Hemoraginė paveldima telangiektazija (telangiectasia hereditaria haemorrhagica, sin. morbus Randeu-Weber-Osler, morbus Osler) –tai paveldėta odos, gleivinių, virškinamojo trakto dauginė telangiektazija ir kiti sklaidos trūkumai bei polinkis kraujuoti.

Epidemiologija. Serga vyrai ir moterys. Suserga vaikystėje.

Etiologija. Autosominiu dominantiniu būdu būdu perduodamas genas,kurio lokusas yra 9q33-34. Sporadinių atvejų –20 procentų.

Klinika. Dažniausiai (95 proc.) prasideda pasikartojančiu kraujavimu iš nosies, o po metų atsiranda 1-3 mm skersmens juostelių, žvaigždelių ar taškelio formos raudonos spalvos, kartais pulsuojanti telangiektazija. Apima ir gleivinę. Išsidėsto simetriškai, prispaudus stikline mentele pablykšta. Neskauda. Gali kraujuoti, kartais gausiai. Šlapime ir išmatose galimas kraujas.

Lokalizacija. Veidas, ausys, lūpos, plaštakos, pirštai, ypač po nago plokštele, liežuvis, burnos, akių, nosies ir virškinamojo trakto gleivinės.

Kiti sklaidos trūkumai: plaučių, inkstų, kepenų, CNS ir kiti, dažniausiai susidaro arterijų ir venų anastomozės.

Eiga. Trunka visą gyvenimą. Prognozė priklauso nuo ligos sunkumo. Vienas trečdalis ligonių serga sunkiai ir kenčia nuo mažakraujystės.

Laboratoriniai tyrimai

Kraujas. Geležies deficitinė mažakraujystė, rečiau – trombocitopenija.

Šlapimas. Eritrocitai.

Išmatos. Slaptas kraujas.

Histopatologija. Kapiliarai ir venulės išsiplėtę, naujų kapiliarų susidarymas, speneli-nio sluoksnio kapiliarų endotelio ląstelės suplonėjusios, gilesnių sluoksnių kapiliarai išsiplėtę.

Rentgenologija. Plaučiuose susidariusi arterinė-veninė fistulė.

Angiografija. Nustatomi kraujagyslių defektai.

Diagnozė ir diferencinė diagnostika. Diagnozuojama iš klinikos. Reikia skirti nuo CREST’o sindromo, telangiektazinės ataksijos, išplitusios savaiminės telangiektazijos, Fabry ligos, senatvinių hemangiomų, voratinklinio apgamo.