Gumburinė sklerozė

Gumburinė sklerozė (sclerosis tuberosa, sin. Morbus Bournevill) – tai autosominiu dominantiniu būdu  paveldėtas ar mutavęs genas sutrikdo odos, CNS, širdies, inkstų, kepenų ir kitų organų  embrioninių ląstelių diferenciaciją bei sukelia ektoderminių ir mezoderminių ląstelių hiperplazija.

Epidemiologija. Susergama vaikystėje. Vienodai dažnai serga ir moterys, ir vyrai.

Etiologija. Autosominiu dominantiniu būdu perduodamas mutavęs genas lokalizuojasi 16p13 ir 9q34 lokusuose. Dėl šio genetinio defekto sutrinka embrioninių ląstelių diferenciacija, vystosi ektoderminių ir mezoderminių ląstelių hiperplazija.

Klinika. Šiai ligai būdingi trys simptomai: baltos (hipopigmentinės) dėmės, angiofibromos (sin. adenoma sebaceum; protinis atsilikimas.

Baltos dėmės.Baltų dėmių atsiranda ką tik gimus arba iki 2 m. amžiaus, rečiau – vėliau. Jų būna viena, kelios ar esti dauginių, 0,5-20 mm skersmens. Viena ar kelios iš jų paprastai yra kiek didesnės, pailgos, uosio lapo formos. Jų daugėja ir antrais gyvenimo metais atsiranda 96-100 proc. ligonių. Nuo gimimo esti žilų plaukų kuokštai.

Lokalizacija. Liemuo, apatinės, viršutinės galūnės ir kitos vietos.

Angiofibromos – tai papulės ar mazgeliai, rausvi ar odos spalvos, neskausmingi, atsiranda esant 1-3 m. amžiaus ar vyresniems. Būna 70 proc. ligonių.

Lokalizacija. Veido vidurys: nosis, skruostai, aplink burną.

Koenono tumorai – tai tokios pat struktūros kaip ir veido angiofibromos tumorai, atsirandantys virš rankų ir kojų nagų. Būna 20 proc. ligonių.

CNS tumorai sukelia protinį atsilikimą -50 proc. ligonių, o epilepsiją – 86 proc. ligonių.

Galimi akių, inkstų, širdies tumorai.

Eiga. Trunka visą gyvenimą; 3 proc. ligonių miršta pirmaisiais gyvenimo metais. Anksčiausiai atsiranda baltų dėmių, vaikystėje ir paauglystėje – angiofibromų, suaugusiesiems – fibromų aplink nagą.

Laboratoriniai tyrimai

Histopatologija. Dėmės melanocitų kiekis sumažėjęs, melanocituose ir keratinocituose sumažėję melanino.

Tiriant angiofibromas, nustatoma, kad fibroblastai, kolageninės skaidulos išvešėję, elastinės skaidulos išnykusios, kapiliarai išsiplėtę, susidariusios naujos kraujagyslės.

Encefalografija. Kraujagyslių sistemos patologiniai pokyčiai ir kalcifikacija.

Rentgenologija. Esti dauginių kalcio sankaupų.

Apšvietus Woodo lempa išryškėja hipopigmentinės dėmės.

Diagnozė ir diferencinė diagnostika. Diagnozuojama iš klinikos. Sunku diagnozuoti, kol dauguma odos pažeidimų neišryškėja. Dėmes reikia skirti nuo baltmės, bepigmenčio apgamo, įvairiaspalvės dedervinės, použdegiminių hipopig-mentinių dėmių.Angiofibromas reikia skirti nuo cistinės adenomos,epiteliomos,cilindromos, bet tik histopatologiškai. Koenono tumorus – nuo paprastųjų karpų.