Skip to content

Atvirkštinė recesyvinė distrofinė pūslinė epidermolizė

Atvirkštinė recesyvinė distrofinė pūslinė epidermolizė (epidermolysis bullosa dysthrophica recessiva inversa) – tai atipinės lokalizacijos odos ir gleivinių liga, pasižyminti randų susidarymu.

Klinika. Liga prasideda naujagimiui arba kūdikiui. Iš pradžių atsiranda 20-30 mm skersmens pūslių, pilnų skaidraus, dažnai su kraujo priemaiša skysčio. Jos trūkus, susidaro skausmingų erozijų. Nagai yra distrofiški arba visai nukrinta. Atsinaujinančių pūslių vietoje oda sausa, plona, jos piešinys išnyksta. Sugijus lieka randų ir milijų.

Lokalizacija. Pūslių esti ant labiausiai užgaunamų vietų, vėliau, ligai paūmėjus, jų atsiranda visur. Vaikui sulaukus 3-5 m. amžiaus ima berti būdingiausias sergant šia liga vietas: pažastis, kirkšnis, pilvą, kaklo šonus, delnus, padus ir burnos gleivinę.

Komplikacijos. Randėjant stemplei sunkiau ryti, liežuvis priauga prie burnos dugno. Gali išsivystyti aspiracinė pneumonija, prisidėti infekcija, natūraliose raukšlėse susidaryti opų.

Eiga. Trunka visą gyvenimą.

Laboratoriniai tyrimai

Kraujas. Gali būti mažakraujystė, branduolių poslinkis į kairę.

Histopatologija. Pūslės – po epidermiu, dermoje – fibrozė. PAS pozityvi medžiaga yra pūslės viršuje.

Elektroninė mikroskopija.Tiriant elektroniniu mikroskopu pūslės matyti po pamatine membrana, anchorinės fibrilės išnykusios, kolagenas degeneravęs.