PAVELDIMOJI SFEROCITOZĖ

Sferocitozė – tai eritrocitų formos pasikeitimas dėl paveldimų išorinės eritrocitų sienelės (membranos) sudėties pokyčių. Pakitusios formos eritrocitai greičiau pašalinami iš kraujo (sumažėja jų gyvavimo trukmė), dėl to atsiranda mažakraujystė ir/arba gelta.

Ligos priežastys

Sferocitozė paveldima.
Jei ja serga vienas iš tėvų, tikimybė vaikui turėti tokį pat eritrocitų išorinės sienelės struktūros defektą yra 50 proc. arba 1 iš 2; jei serga abu tėvai, tikimybė – 75 proc. (3 iš 4). Atsižvelgiant į susidariusią genų kombinaciją, sergančio vaiko tikimybė perduoti ligą savo vaikams yra 50-100 proc.
Ligai paveldėti užtenka vieno pakitusio geno, nepaisant to, ar jis gautas iš tėvo, ar iš motinos.
Retais atvejais ši liga gali atsirasti dėl naujai įvykusių genų pokyčių (spontaninės mutacijos), net jei giminėje visi sveiki.
Dėl geno defekto eritrocitų išorinėje sienelėje trūksta kai kurių medžiagų (cholesterolio, spektrino baltymo, fosfolipidų), todėl sutrinka jonų ir vandens prasiskverbimas. Į eritrocitą patenka daugiau vandens, pasikeičia forma (eritrocitas pasidaro rutulio formos). Tokie eritrocitai blužnyje greičiau suardomi.

Simptomai

• Galvos skausmas
• Blužnies padidėjimas
• Gelta
• Karščiavimas
• Pilvo skausmas
• Šaltkrėtis
• Mažakraujystė

Ligos eiga

Ligoniams nuo vaikystės konstatuojama mažakraujystė, kuri dažniausiai būna kartu su gelta (kai kuriais atvejais būna tik gelta). Neretai šeimoje yra ir daugiau žmonių, turinčių panašių pokyčių. Kai kurios virusinės infekcijos ryškiai pablogina ligonio būklę, jiems atsiranda karščiavimas su šaltkrėčiu, jie pagelsta, skundžiasi stipriais skausmais viršutinėje pilvo dalyje, nugaroje, skauda galvą.
Ligos eiga būna lėtinė su paūmėjimais. Laikui bėgant, jei paūmėjimai yra dažni, progresuoja mažakraujystė, didėja blužnis.

Komplikacijos

Galimi įvairių aplinkos veiksnių išprovokuoti labai sunkūs būklės pablogėjimai (hemolizinės krizės). Tuomet pakyla temperatūra, atsiranda įvairių skausmų, ligoniai pagelsta, juos krečia šaltis, patamsėja šlapimas, mažėja arterinis kraujo spaudimas. Dėl labai intensyvaus eritrocitų ardymo, organizmas nespėja „surišti” išsilaisvinančio hemoglobino, o tai gali sukelti ūminį inkstų funkcijos sutrikimą.
Dėl nuolat padidėjusios pigmentinių medžiagų koncentracijos kraujyje ir tulžyje, gali susiformuoti akmenų tulžies pūslėje.
Pašalinus blužnį vaikams, galimos sunkios infekcinės ligos.

Tyrimai

Atliekamas bendras kraujo tyrimas: esant sferocitozei, būna hemoglobino koncentracijos ir eritrocitų skaičiaus sumažėjimas, sustiprėjusios eritrocitų gamybos požymių (jaunos eritrocitų formos – retikulocitų skaičiaus padidėjimas).
Atlikus biocheminį kraujo tyrimą, nustatoma padidėjusi pigmentinių medžiagų koncentracija, taip pat hemoglobiną susiejančio baltymo koncentracijos sumažėjimas, medžiagų, rodančių sustiprėjusį ląstelių žuvimą, skaičiaus padidėjimas.
Ištyrus eritrocitų išorinės sienelės pralaidumą, konstatuojama, kad eritrocitai yra mažiau atsparūs aplinkos terpės osmosinio slėgio pokyčiams (greičiau suyra, sumažėjus Na jonų koncentracijai tirpale).

Gydymas

Vienintelis efektyvus gydymo būdas – pašalinti blužnį, kad ji neardytų eritrocitų. Po operacijos jų padaugėja kraujyje, pailgėja gyvavimo trukmė, bet tai nepataiso eritrocitų formos ir sutrikusios išorinės sienelės funkcijos. Vaikams iki 5 metų blužnį šalinti nerekomenduojama, nes tai gali sukelti sunkų organizmo atsparumo infekcijoms sumažėjimą.

Patarimai

Saugotis infekcijų, nes tai gali pavojingai pabloginti ligonio būklę.
Prieš šalinant blužnį, rekomenduojama vaiką paskiepyti papildomais skiepais prieš bakterinių ligų sukelėjus (Staphylococcus, Haemophylus).