Alporto sindromas

Alporto sindromas (šeiminis nefritas su kurtumu)-tai paveldima liga, pasireiškianti įvairaus laipsnio hematurija ir proteinurija, progresuojančiu inkstų veiklos ir klausos sutrikimu. Jo dažnumas nenustatytas; manoma, kad jis pasitaiko daug dažniau negu diagnozuojamas, nes neretai būna neryškios formos. Berniukai juo serga dažniau ir sunkiau negu mergaitės. Alporto sindromo paveldėjimo būdas gali būti dominantinis, susijęs su X chromosoma, arba autosominis dominantinis.

Jo patogenezė neaiški. Manoma, kad patologinius pakitimus sukelia kol kas nenustatytas medžiagų apykaitos produktas, pažeidžiąs inkstus ir klausos aparatą. Patomorfologiškai konstatuojama mezangiumo ląstelių proliferacija, intersticinio audinio infiltracija ir fibrozė, kanalėlių atrofija; intersticiniame audinyje būna „putotų“ ląstelių. Kapiliarų bazinė membrana esti netolygi, išilgai skilusi, fragmentuota.

Klinika. Alporto sindromas prasideda nepastebimai. Vaikai niekuo nesiskundžia, tik, profilaktiškai tiriant, konstatuojami šlapimo pakitimai. Kartais būna makrohematurija sergant kvėpavimo takų ligomis. Ligoniai nepatinsta, kraujospūdis ilgai lieka normalus. Liga progresuoja, mokykliniame amžiuje pradeda silpnėti klausa, iš pradžių – tik aukštiems garsams. Kai sutrinka inkstų veikla, ligoniai būna pablyškę, skundžiasi silpnumu, galvos skausmu. Pradeda kilti kraujospūdis.

Dažnai būna kitos įgimtos anomalijos – platus tarpuakis, aukštas gomurys, deformuoti ausų kaušeliai, akių pakitimai – katarakta, sferofakija ir antrinė trumparegystė, pigmentinis retinitas, taip pat neryškios šlapimo organų anomalijos (dvigubi inkstai, padidėjęs jų paslankumas, truputį išsiplėtusios geldelės).

Tiriant šlapimą, nustatoma įvairaus laipsnio hematurija, nedidelė proteinurija, nebakterinė leukociturija; gali būti ir bakteriurija, kai prisideda pielonefritas. Kraujo pakitimai būna nespecifiniai ir priklauso daugiausia nuo inkstų veiklos sutrikimo (mažakraujystė, padidėjusi šlapalo, kreatinino, pakitusi elektrolitų koncentracija, sumažėjęs pH).

Inkstų veikla galutinai sutrinka antrąjį trečiąjį gyvenimo dešimtmetį, ir, jeigu nedaroma hemodializė ir nepersodinami inkstai, ligoniai miršta. Moterų prognozė geresnė, daug metų joms’ būna tik šlapimo pakitimai, kartais inkstų veikla sutrinka nėštumo metu.

Diferencinė diagnostika. Alporto sindromą galima nustatyti, kai nefritu serga keli šeimos nariai, būna sutrikusi jų klausa, esti kitos įgimtos anomalijos. Jį reikia diferencijuoti nuo glomerulonefrito, pielonefrito, intersticinio nefrito, inkstų akmenligės, kitų įgimtų inkstų ir šlapimo takų ligų. Pasitaiko šeiminis nefritas, kai ligonių klausa nebūna sutrikusi. Kol kas tiksliai nenustatyta, ar tai kita liga, ar Alporto sindromo variantas. Rašoma, kad šis variantas (ar savarankiška liga) paveldimas autosominiu dominantiniu būdu, vienodai pasireiškia vyrams ir moterims, jo prognozė geresnė negu Alporto sindromo.

Gydymas. Alporto sindromo efektyvaus gydymo priemonių nėra. Vaistai, kuriais gydomos sunkios glomerulonefrito formos (gliukokortikoidai, citostatikai), netinka. Siūloma gydyti piridoksinu po 60-120 mg per parą 10-14 dienų, kokarboksilaze po 50 mg ir ATF po 1 ml kas antra diena po 10-15 injekcijų.

Dispanserizacijos principai tokie patys kaip ir sergančiųjų kitomis inkstų ligomis. Ligoniai skiepijami tik tada, kai yra epidemiologinės indikacijos. Genetiškai konsultuojant tėvus, reikia paaiškinti, kad kitam vaikui irgi gali būti Alporto sindromas (ši liga perduodama apie 50% palikuonių).