Šeimynine hemolitine mažakraujyste arba Minkovskio— Sofaro liga, vadinama paveldima, vaikystėje prasidedanti ir dešimtmečiais trunkanti liga, kurios atveju vyrauja klinikiniai misitiprėjusios hemolizės reiškiniai.
Etiologija ir patogenezė. Liga paveldima. Manoma, kad sergančiųjų kraujyje trūksta tam tikrų medžiagų antihemolizinų, neutralizuojančių blužnies hemoliziną (lizolecitiną). Dėl to eritrocitų irimas blužnyje ir kitose retikulio — endotelinės sistemos vietose būna intensyvesnis, negu sveikame organizme. Nuolatinės intensyvios hemolizės sąlygomis į periferinį kraują patenka daug palyginti jaunų ir pasižyminčių mažesniu atsparumu eritrocitų, o blužnis žymiai padidėja.
Patologinė anatomija. Ligą apibūdina šie pakitimai: a) organų mažakraujystė ir gelta, b) blužnies, kepenų, limfmazgių, kaulų čiulpų hemosiderozė, hiperemija, infarktai ir flebotrombozės, d) ekstramedulinės hemopoezės židiniai organuose, e) kaulų čiulpų hiperplazijos požymiai, f) koncentruota tulžies pūslės tulžis, kartais su pigmentiniais akmenimis.
Klinika. Ligos pirmieji požymiai pastebimi vaikystėje. Sergantieji skundžiasi: a) silpnumu ir kitais mažakraujystę atspindinčiais jutimais, b) protarpiniu karščiavimu, dėl kurio būklė pablogėja, c) gelsva odos ir gleivinių spalva, d) kartais—kairiosios pašonės tempiamo pobūdžio skausmu.
Apžiūrint ligonį, pastebima: a) įvairūs sklaidos trūkumai- bokštinė galva, balno nosis, mongoloidinis veidas, infantilizmo ir nenormalaus dantų vystymosi požymiai; b) citrininė gelsva odos, gleivinių, akių junginės spalva; c) kartais — vietiniai odos pakitimai — psoriazė, egzema, pigmentinės dėmės, hemangiomos, distrofinės blauzdų opos.
Tiriant širdies ir kraujagyslių sistemą, nustatomi įprasti aneminės miokardo distrofijos požymiai (tachikardija, hipotonija, sistolinis ūžesys, vilkelio ūžesys), tiriant virškinimo organų sistemą,— padidėjusios, lygios bei kietos kepenys ir labai padidėjusi, lygi, kieta ir dažniausiai neskausminga blužnis; protarpiais ji gali pasidaryti jautri palpuoti ir ties ja tada kartais girdėti perisplenitinis trynimosi ūžesys.
Labai svarbūs laboratorinio tyrimo duomenys: a) vidutiniškai sumažėjęs hemoglobino (6—7 g%) ir eritrocitų (3 milijonai 1 mm3) kiekis, esant normochrominiam arba nežymiai hipochrominiam spalviniam rodikliui; b) raudonojo kraujo hiperregeneracijos požymiai — retikuliocitozė (5—10% ir daugiau), kraujo tepinėlyje pastebima polichromatofilija ir normoblastai; c) raudonojo kraujo ląstelių nepilnavertiškumo požymiai (tepinėlyje matoma mikrosferocitozė, esant vidutiniam eritrocitu diametrui 5—6, ir sumažėjęs eritrocitų atsparumas hipotoni- niams valgomosios druskos tirpalams (hemolizė prasideda 0,7%, baigiasi 0,4% tirpale); d) leukocitų kiekio pakitimai paūmėjimų metu leukocitozė ir neutrofilų branduolinis poslinkis į kairę, vėlesnėse ligos fazėse, atsiradus hipersplenizmui,— leukopenija; e) normalus arba dėl hipersplenizmo sumažėjęs trombocitų kiekis; f) įvairūs intensyvios hemolizės požymiai – padidėjęs bilirubino kiekis kraujo serume (1—3 mg%), esant netiesioginei reakcijai su diazo reagentu; intensyviai geltonas šlapimas, jame esant daug urobilinogeno ir nesant tulžies pigmentų; tamsios išmatos, kuriose gausu sterkobilino; koncentruota tulžies pūslės tulžis, kartais esant ir akmenų.
Liga vystosi lėtai ir gerybiškai. Protarpiais, daugiausia pervargus, peršalus, susirgus infekcine liga, pavartojus kai kurių vaistų, liga gali paūmėti; tais atvejais išsivysto hemolitinė krizė: atsiranda šiurpas, karščiavimas, raumenų, kepenų ir blužnies skausmas, silpnumas, dusulys, paintensyvėja gelta, sumažėja hemoglobino kiekis.
Diagnozė. Šeimyninę hemolitinę geltligę reikia skirti nuo kitų mažakraujysčių, ypač nuo imuninių hemolitinių mažakraujysčių. Ryškūs hemolitinio sindromo požymiai (netiesioginė Van den Bergo reakcija kraujo serume, didelė blužnis, hipercholinės išmatos, urobilinogenurija) ir būdingos mažakraujystės ypatybės (normochromija, retikuliocitozė, normoeritroblastinis regeneracinis kaulų čiulpų veiklos tipas) paprastai leidžia nesunkiai nustatyti hemolitinį mažakraujystės pobūdį. Nuo imuninių mažakraujysčių padeda atskirti ligos pradžia vaikystėje, gerybinė jos eiga, palyginti labai didelė blužnis, esant nedidelio laipsnio mažakraujystei ir vidutinio intensyvumo geltai, neigiama Kumbso reakcija ir mažas steroidinių hormonų efektyvumas.
Gydymas. Gydant nustatomas racionalus darbo ir poilsio režimas, skiriami vitaminų preparatai, atliekami kraujo perpylimai ir splenektomija.
Iš visų šių priemonių efektyviausia yra splenektomija. Ji patartina, progresuojant mažakraujystei ir esant ligos komplikacijoms — blužnies infarktams, tulžies akmenligei, blauzdų opoms. Atlikus splenektomiją, ligonio būklė gerėja, kraujo sudėtis beveik normalizuojasi.